Хромосомные аномалии плода

    Определение: разновидность генетического состояния, вызванного серьезными изменениями генетического материала. В большинстве случаев встречаются у детей с множественными врожденными дефектами или сложными проблемами, развивающимися с момента рождения.

    Что такое хромосомы?
    Хромосомы — это структурные образования во всех клетках тела человека, хранящие генетическую информацию, крупные элементы дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). У человека в норме насчитывается сорок шесть хромосом.

    Какие особенности внешности ребенка вынуждают подозревать наличие хромосомных аномалий?
    Эти особенности могут быть как серьезными — отсутствие глаз или сердечные аномалии, так и менее значительными — неправильное положение ушей или короткие пальцы. Специфические особенности зависят от того, какая конкретно хромосома задействована.

    Каким образом развивается хромасомная аномалия плода?
    В большинстве случаев хромосомные аномалии возникают в момент формирования яйцеклетки или спермы. Иногда хромосомные изменения происходят вскоре после зачатия на начальных этапах развития эмбриона. В редких случаях аномалия наследуется от одного из родителей. При этом родитель сам либо имеет, либо не имеет аналогичной проблемы.

    Какие исследования необходимы для точной постановки диагноза "хромосомная аномалия"?
    Наиболее распространенное исследование — хромосомный анализ, или кариотип. Он проводится с помощью образца крови, который отправляется в лабораторию цитогенетики (в ней исследуются хромосомы). Лаборатория обрабатывает образец, фотографирует хромосомы, под-считывает и внимательно их изучает. Специалисты, работающие в лаборатории, ищут значительные изменения в хромосомах, такие как недостающий или лишний элемент. Но данный тест не выявляет мелких изменений в генетическом материале. Хромосомный анализ занимает от десяти дней до двух недель.
    Исследовать мелкие элементы генетического материала позволяет флуоресцентная гибридизация тзки — Р15Н-метод (назначается в зависимости от специфических особенностей ребенка), а также новый метод — анализ ДНК-микроматриц (в некоторых случаях он предпочтительнее Р15Н-теста).

    Какого рода осложнения могут возникнуть в результате хромосомных аномалий?
    Если у ребенка наблюдается физическая аномалия, как, например, отсутствие кисти или ступни, все осложнения будут связаны именно с ней. Большая часть хромосомных аномалий влечет за собой задержку умственного развития, которая может оказаться весьма значительной. Серьезные хромосомные аномалии, связанные с сильными изменения генетического материала, приводят к смерти в младенчестве или детском возрасте.

    Поддаются ли лечению хромосомные аномалии?
    Хромосомные аномалии не поддаются лечению. Нет возможности извлечь аномальную хромосому и поместить на ее место нормальную. Тем не менее ваш ребенок будет обеспечен необходимым лечением. Конкретный вид лечения (физиотерапия, операция на сердце) определяется исходя из потребностей вашего малыша.

    Возможно ли рождение второго ребенка с хромосомными аномалиями?
    Если у ребенка имеется хромосомная аномалия, обследуются, как правило, оба родителя. Если у обоих хромосомный набор в норме, риск рождения еще одного ребенка с патологией не выше, чем обычно. (Риск присутствует всегда.) Если хромосомная аномалия наблюдается у одного из родителей, вероятность рождения ребенка с аномалией составляет, по крайней мере, пятьдесят на пятьдесят. В зависимости от конкретной хромосомной проблемы вероятность развития патологии у следующего ребенка может равняться двум из трех.

    Должны ли мы обратиться за консультацией к генетику или другому специалисту?
    Да. Вашего ребенка следует показать врачу, который специализируется в генетике. Он поможет вам организовать обследование и расскажет, чего вам ожидать от ребенка. С ним вы сможете обсудить вероятность развития аналогичной патологии у следующего ребенка и получить контактные данные других семей, где есть дети с такими же проблемами.

    Какого особого режима ухода за ребенком мы должны придерживаться по возвращении домой?
    Вашему ребенку потребуется традиционная педиатрическая помощь, включая прививки. Если он нуждается в специальном уходе, например зондовом питании, вас должны обучить ему в роддоме. В некоторых случаях дети с хромосомными аномалиями не живут очень долго. Возможно, вы решите записать ребенка в хоспис. Про-граммы хосписа оказывают поддержку и ребенку, и родителям, с тем чтобы обеспечить семье должное качество жизни, даже если малыш проживет недолго.

    Когда стоит повторно показать ребенка врачу в связи с данным заболеванием?
    Вероятно, вашего ребенка ожидает частое обследование у разных врачей и физиотерапия. Возможно, ему по-требуется операция. Ваш педиатр поможет организовать визиты ко всем Врачам.

  • jnxtuj djpybrf.n [hjvjcjvyst fyjvfkbb gkjlf, Hromosomniye anomalii, от чего бывают хромосомные аномалии, хромосомная патология, , у плода отсутствие одной хромосомы, паталогия плода от чего может быть, отсутствие хромосомы у плода форум, язык человека фото аномалии, если у родителей хромосомы в порядке,может у ребёнка быть потология, хромосомные операции, множественная патология плода, хромосомный патология, ОТ ЧЕГО ВОЗНИКАЕТСЕРДЕЧНАЯ ПАТОЛОГИЯ У ПЛОДА, хромосомные аномалии плода, хромосомы што такое, как долго живут дети с множественными патологиями, презентация хромосомная аномалия, Хромосомная анамалия

Дата: 25-08-2011, 11:44 | Автор: admin-gid | Просмотров: 86 | Комментарии: 0 | Теги:

Добавить комментарий

    
Ваше Имя:
Ваш E-Mail:
Введите два слова, показанных на изображении:

 
    

При использовании материалов активная ссылка на MisterGid.ru обязательна. Copyright © 2011 Push 2 Check Яндекс.Метрика